Síndromes de poliposis intestinal …

Síndromes de poliposis intestinal ...

Fondo

En 1859, Charelaigue describió las primeras cuentas definitivas de la poliposis adenomatosa en una niña de 16 años de edad y un hombre de 21 años de edad. [1]

Varios desórdenes genéticos pueden presentar pólipos gastrointestinales. FAP es el síndrome de poliposis hereditaria más común, que abarca múltiples fenotipos. Estos fenotipos van desde un fenotipo leve en el síndrome de poliposis atenuada a síndromes clínicos específicos reconocidos muchas décadas antes del descubrimiento de la poliposis adenomatosa (APC ) De genes.

La amplia categoría de síndromes de poliposis hamartomatosas abarca varios síndromes, Síndrome de Peutz-Jeghers principalmente (PJS), PTEN -síndromes asociados hamartomatosas (incluyendo el síndrome de Cowden y síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [BRR]), poliposis juvenil familiar, y el síndrome de Cronkhite-Canadá.

En 1963, Lloyd y Dennis describen inicialmente las características asociadas con la enfermedad de Cowden. [7] En 1972, Weary et al describen las manifestaciones de la enfermedad de Cowden y se clasifica como un síndrome hamartomatoso múltiple con herencia autosómica dominante. [8] En 1991, Padberg et al sugiere que el trastorno conocido como trastorno cerebelloparenchymal (enfermedad de Lhermitte-Duclos) VI es parte del síndrome de hamartoma múltiple. [9] Los individuos con enfermedad de Cowden presentes a la edad de 10-30 años con pólipos hiperplásicos hamartomatosas a lo largo del tracto gastrointestinal (incluyendo el esófago), acantosis glucogénico del esófago, hamartomas orocutaneous de la cara, hamartomas pulmonares y neoplasia (cáncer de mama, tiroides, adenocarcinoma de colon [rara]).

En el pasado, se pensaba que el síndrome de Cowden BRR y el síndrome de ser la misma condición, pero varios estudios no lograron demostrar una relación genotipo-fenotipo consistente. Sin embargo, estudios más recientes han apoyado el argumento de que son la misma enfermedad con la expresión variable y penetrancia relacionada con la edad. [12]

Los individuos con síndrome de Cronkhite-Canadá, que presenta a una edad promedio de 62 años, presentan múltiples pólipos intestinales y alteraciones del ectodermo, incluyendo hiperpigmentación de la piel, alopecia y onychoheterotopia. El síndrome cronkhite-Canadá se adquiere más que hereda y se asocia con una alta tasa de mortalidad.

PUESTOS RELACIONADOS

  • Imaging en Colón síndromes con poliposis …

    Descripción general de examen que prefiere el papel del radiólogo en el diagnóstico y la evaluación de los síndromes de poliposis intestinal no se puede exagerar, como pólipos potencialmente perdidas se perdieron …

  • Síndromes Neurocutáneos, manchas de color marrón claro en la piel.

    Sobre neurocutánea Síndromes Aunque algunos pueden ser diagnosticados al nacer, otros no producen síntomas hasta tarde en la vida. Aunque los síndromes neurocutáneas no se puede curar, los tratamientos pueden ayudar a …

  • Síndrome de poliposis juvenil, pólipos no cancerosos en el colon.

    Gástrico (de estómago) El cáncer colorrectal tracto gastrointestinal superior (estómago y el esófago) del cáncer El cáncer de páncreas Debido a que el síndrome de poliposis juvenil es hereditaria, el riesgo de …

  • HLA-B27 Síndromes general, Fisiopatología …

    Descripción general La primera asociación de haplotipos antígeno leucocitario humano (HLA) con la enfermedad inflamatoria fue descubierto en 1972, la correlación de HLA-B27 con espondilitis anquilosante. Esto sigue siendo una de las …

  • Múltiples adenomatosa duodenal poliposis, pólipos duodenales.

    Múltiples adenomatosa duodenal poliposis 1 segundo Departamento de Medicina Interna, Tercera Facultad de Medicina de la Universidad Carolina de Praga, robrova 50 100 34, Praga 10, República Checa Departamento 2 …

  • hernia intestinal

    NORD agradece Edy E. Soffer, MD, Centro de Enfermedades Digestivas, Programa de la motilidad gastrointestinal, Departamento de Gastroenterología, Cedars-Sinai Medical Center, para la asistencia en la …

También te podría gustar...